サレプタ・セラピューティクスは月曜日、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する日本初の遺伝子治療薬の商業販売開始を発表しました。
対象製品はElevidys（一般名：デランジストロゲン モクセパルボベク）です。

本治療は、日本で初めてのデュシェンヌ型筋ジストロフィー向け遺伝子治療です。
そのため、日本の希少疾患治療における大きな転換点となります。

販売は、中外製薬が担います。
同社はロシュグループの一員です。

日本初のデュシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子治療とは何か

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、幼少期の男児に発症する進行性の筋疾患です。
筋肉が徐々に弱まり、最終的には歩行が困難になります。

Elevidysは単回投与型の遺伝子治療薬です。
アデノ随伴ウイルス（AAV）というウイルスを運び屋として利用します。

この治療は、骨格筋に短縮型ジストロフィンを作らせます。
つまり、病気の原因である遺伝子異常に直接働きかけます。

対象は3歳以上8歳未満の歩行可能な患者です。
さらに、DMD遺伝子のエクソン8または9に欠失がなく、抗AAVrh74抗体が陰性である必要があります。

日本で最も高額な医薬品に

Elevidysの価格は約3億497万円（約200万ドル）です。
この価格により、日本で最も高額な医薬品となりました。

しかし、健康保険が適用されます。
また、難病医療費助成制度も利用できます。

そのため、患者の自己負担はごくわずかになる見込みです。
高額ではありますが、実際の負担は抑えられます。

厚生労働省は2025年5月に条件付き・期限付き承認を付与しました。
しかし、海外で発生した死亡例を受け、安全対策の審査を行いました。

その結果、保険適用の決定は一時延期されました。
その後、2月13日に諮問委員会が承認しました。

さらに2月20日に償還対象医薬品として正式収載されました。

マイルストーン支払いと市場規模

今回の日本初の商業販売により、サレプタには4,000万ドルのマイルストーン支払いが発生します。
これはロシュとの提携契約に基づくものです。

2026年度には、日本国内で推定37名が治療対象になります。
また、毎年約20名の新規患者が見込まれています。

希少疾患であるため市場規模は限定的です。
しかし、1人当たりの薬価は極めて高額です。

有効性データ：第3相EMBARK試験

承認はグローバル第3相EMBARK試験に基づきます。
対象は歩行可能なDMD男児です。

3年間の追跡データでは、North Star Ambulatory Assessmentで4.39ポイント改善しました。
未治療の外部対照群との比較です。

さらに、立ち上がり時間では疾患進行を73％遅延しました。
10メートル歩行／走行試験では70％遅延しました。

治療効果は時間とともに拡大しました。
これまで世界で1,200人以上に投与されています。

安全性問題とFDA対応

2025年半ば、米国で重大な安全性事案が発生しました。
非歩行患者で2件の急性肝不全による死亡が報告されました。

これを受け、米国食品医薬品局が調査を行いました。
2025年11月にボックス警告を追加しました。

さらに、非歩行患者への適応を削除しました。
しかし、歩行可能な患者への承認は維持されています。

この集団では新たな安全性シグナルは確認されていません。

日本での製造販売後調査

中外製薬は、日本で全例調査を実施します。
また、製造販売後臨床試験も行います。

その目的は長期的な有効性と安全性の確認です。
特に肝機能への影響を慎重に監視します。

今後の展望

今回の発売は、日本初のデュシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子治療の実用化です。
これは希少疾患医療の新たな段階を示します。

一方で、安全性監視は極めて重要です。
超高額医薬品の費用対効果も議論になります。

しかし、単回投与で根本原因に働きかける治療は画期的です。
今後、遺伝子治療の普及に大きな影響を与える可能性があります。

ソース

stocktitan.net
ibnews.com
english.adnkronos.com

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